11th ISNS European Regional Meeting o novorodenenckom skríningu

 
24.10.2018

Od nedele 14. októbra 2018 bolo Slovensko hosťujúcou krajinou medzinárodná konferencie o novorodeneckom skríningu. Štvordňové vedecké podujatie sa konalo pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD. Jeho hlavným organizátorom bolo ISNS – International Society for Neonatal Screening a Skríningové centrum novorodencov SR pri Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica. Konferencia sa vo svojej 11 ročnej tradícii konala na Slovensku vôbec prvý krát. Jej nosnou témou bola spoľahlivosť a presnosť výsledkov skríningu. Zúčastnilo sa jej takmer 300 odborníkov z 57 krajín sveta.

Toto významné podujatie má výrazne edukatívny aj informačný charakter. Jednotlivé krajiny predstavili svoje skríningové programy a procesné postupy. Zároveň mali možnosť sledovať vývoj v týchto krajinách a prispôsobovať procesy vlastným možnostiam, pri zabezpečení maximálnej spoľahlivosti výsledkov. V úvode konferencie prezentovalo 22 prednášajúcich z jednotlivých európskych štátov súčasnosť aj budúcnosť svojich národných skríningových centier. Všetky prezentácie mali rovnakú štruktúru / osnovu, za účelom jednoduchosti vzájomného porovnania.

„Môžeme povedať, že Slovensko je v skupine štátov, ktoré počtom zachytávaných ochorení, organizáciou preventívneho programu aj 100% zachytením novorodencov patria medzi najlepšie v Európe.“ RNDr. Mária Knapková, PhD., vedúca SCN SR

Celkovo bolo počas troch dní odprezentovaných 65 odborných prednášok v ôsmych tematických sekciách. Venované boli témam spoľahlivosti výsledkov novorodeneckého skríningu, novým ochoreniam zavedeným do skríningového procesu, ako aj komunikácii skríningových centier s rodičmi a ostatnou odbornou verejnosťou. Veľmi diskutovanými boli ochorenia SCID (závažná primárna imunodeficiencia) a SMA (spinálna muskulárna atrofia), a ich zaradenie do skríningových programov. Nárast skrínovaných ochorení vyžaduje odovzdanie skúseností s novorodeneckým skríningom, so všetkými rizikami aj pozitívami, ktoré tento program prináša.

V Skríningovom centre novorodencov SR (SCN SR) sa aktuálne vyšetruje 13 vrodených a dedičných ochorení ako napríklad kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, či fenylketonúria. Cieľom SCN SR je zaradiť do nášho národného programu aj ďalšie dedičné metabolické ochorenia, ktoré sa počas pilotnej štúdie od roku 2015 ukazujú ako frekventné v našej populácii. Cieľom je aj spresnenie skríningu zavedením nových laboratórnych testov z rovnakej suchej kvapky krvi pri vybratých ochoreniach – druhostupňový skríningový test. V roku 2019 a 2020 chcú v SCN SR odskúšať novú technológiu aj skríningový test na SCID aj SMA.

Podľa slov RNDr. Márie Knapkovej, PhD., vedúcej SCN SR, veľkou inšpiráciou je skríning severských krajín. Skríningový program tu bol etablovaný pred 4 rokmi, no v súčasnosti vysoko prevyšuje úroveň ktorejkoľvek európskej krajiny. Je až zarážajúce, ako detailne sú prepracované jednotlivé postupy, či spolupráca národného centra so štátnymi inštitúciami. „Je evidentné, že skríning poňala tamojšia vláda ako prioritný preventívny novorodenecký program a venovala mu náležitú pozornosť. Fascinujúca je aj spolupráca napr. s poštou, ktorá má len kvôli doručovaniu biologického materiálu do skríningových laboratórií zabezpečené doručovanie aj počas dní voľna, ktoré trvajú dlhšie ako 2 dni súvisle.“

Konferencia bola mimoriadne kladne hodnotená zo strany organizátorov aj zúčastnených, a to predovšetkým po stránke odbornej. Usporadúva sa každé dva roky, tá najbližšia sa bude konať v Luxemburgu v novembri 2020.

 

 

 


Mapa portálu | Verzia pre tlač | © 2008 - 2018 Detská fakultná nemocnica s poliklinikou | Powered by mojoPortal | HTML 5 | CSS | Klub