Génová terapia pre Elišku

07.05.2021

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je vrodené, geneticky podmienené ochorenie, ktoré zásadne ovplyvňuje vývoj dieťaťa a jeho ďalší život. Deti bez liečby nie sú nikdy schopné samostatne chodiť, ani sa posadiť. Ich stav za zhoršuje, nevládzu sami prijímať potravu ani dýchať. Dostupná liečba predstavovala opakované podávanie liečiva ihlou priamo do miechového kanála dieťaťa v celkovej anestézii.

Od mája 2020 je Európskou agentúrou pre lieky schválené použitie génovej liečby v lekárskej praxi v EÚ. Ide o prevratnú zmenu v liečebných postupoch a novú nádej pre deti s touto závažnou diagnózou.

Eliška sa narodila ako zdravé dieťa. Štyri týždne po jej narodení si rodičia všimli, že niečo nie je v poriadku. Lekárske vyšetrenie znamenalo odhalenie krutej diagnózy – spinálnej muskulárnej atrofie typ I. (starší názov je Werdning-Hoffmannova choroba).

„Eliškina liečba bola zahájená okamžite po stanovení diagnózy a celkovom zhodnotení jej stavu, vo veku jej 2 mesiacov a 3 týždňov. Dostávala Nusinersen a intenzívne rehabilitovala. Vďaka tomu dokáže Eliška  samostatne jesť, nepotrebuje dýchacie prístroje a od 15. mesiaca veku sa dokáže pretočiť na bruško. Takýto postup liečby bol nesmierne povzbudivý. Nevýhodu tejto liečby je potreba opakovaných podaní ihlou do miechového kanála. Je to bolestivý zákrok, ktorý je vždy realizovaný v celkovej anestézii.“ vysvetľuje MUDr. Katarína Okáľová, PhD., neurologička a zástupca prednostu II. Detskej kliniky SZU Detskej nemocnice v Banskej Bystrici.

„Vzhľadom na jej základnú diagnózu dostávala aj prevenciu vírusovej infekcie respiračným syncyciálnym vírusom (RSV), vďaka čomu nebola vôbec chorá.“ dopĺňa informácie Eliškina mama Lucia.

Deti so SMA sú obyčajne už v priebehu prvých šiestich mesiacoch života odkázané na dýchanie pomocou umelej pľúcnej ventilácie so zavedenou trubičkou v priedušnici. Stravu prijímajú pomocou hadičky zavedenej priamo cez kožu do žalúdka (perkutánna gastrostómia, tzv. PEG) a nie sú schopné žiadneho samostatného pohybu. Rozumové schopnosti majú však tieto deti plne zachované.

Liečba, ktorá bola v minulosti k dispozícii mala svoje limity. Navyše bola bolestivá a vyžadovala pravidelné dávky. Výhodou novej génovej liečby je jej jednorazové podanie priamo do žily, čo je neporovnateľne jednoduchšia aplikácia. Zolgensma bola Eliške podaná 23. marca 2021. Eliška to zvládla bez výraznejších komplikácií a už badať prvé malé pokroky.

„Eliška bola od začiatku v starostlivosti špičkových lekárov a sestier nášho neuromuskulárneho centra pod vedením doktorky Okáľovej. Je nám cťou, že sme mohli byť pri prelomovom momente medicíny a mohli sme, ako druhí na Slovensku, podávať génovú liečbu. Pevne verím, že pre Elišku je 23. marec novým začiatkom a do ďalšieho života jej želáme veľa síl a zdravia.“ dodal Ing. Juraj Gallo, riaditeľ Detskej nemocnice.

 

 


Mapa portálu | Verzia pre tlač | © 2008 - 2021 Detská fakultná nemocnica s poliklinikou | Powered by mojoPortal | HTML 5 | CSS | Klub