V Skríningovom centre novorodencov SR vyšetrujeme u všetkých novorodencov 25 vrodených a dedičných ochorení. Od 1.1.2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne – u všetkých novorodencov podľa metodického odborného usmernenia (vestník MZ SR č. 39-60/2012), ktoré definuje úlohy pre všetky zložky, ktoré sa na ňom podieľajú – novorodenecké oddelenia, lekárov prvého kontaktu, skríningové centrum a lekárov-špecialistov z recall centier.

U novorodencov sa vyšetrujú nasledovné ochorenia:

Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) - ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.

• Leucinóza (MSUD) – porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín
• Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI) – organické acidúrie
• Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín – majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým – MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD.

Ďalších 10 dedičných metabolických ochorení nie je zverejnených vo Vestníku MZ, ale napriek tomu sú vyšetrované každému novorodencovi -  metylmalónová acidúria (ďalej len „MMA“), propionová acidúria (ďalej len „PA“), deficit karnitínového transportéra matky aj dieťaťa (ďalej len „CUD“), poruchy ureového cyklu – citrulinémia I., arginínosukcinátlyázový deficit, tyrozinémia typ I. a II., poruchy metabolizmu sírnych aminokyselín metionínu a homocysteínu – izolovaná hypermetioninémia, deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (ďalej len „SCADD“), deficit3-metylkrotonyl CoA karboxylázy matky aj dieťaťa (ďalej len „3-MCC“), deficit beta ketotiolázy.

Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú dedičné s autozómovo - recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.
Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo – pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii – tzv. regionálnom recall centre.
Rozšírenie vyšetrení skríningu umožnilo využitie metódy tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS/MS), ktorou sa vyšetruje celá skupina vybraných DMP.

Metóda MS/MS okrem skríningu uvedených 10 DMP na ktoré je zameraná, umožňuje v "periférii svojho pohľadu" zistiť ďalších desať – pätnásť DMP, ktoré sú výskytom zriedkavejšie – "periférny skríning". Skríning novorodenca umožní vysloviť podozrenie na skryté ochorenie jeho matky - "skríning matky cez dieťa". Naviac, takéto vyšetrenie je možné robiť aj cielene – ako tzv. selektívny skríning. Selektívny skríning je potrebné urobiť pri diagnostike už manifestných – spravidla závažných ochorení novorodencov a dojčiat, ktorých príznaky a nálezy poukazujú na možnú DMP. Ide o diagnostickú cielenú procedúru, využívajúcu možnosti MS/MS zo suchej kvapky krvi. Žiadanku na selektívny skríning je možné stiahnuť z našej stránky TU.
Selektívnym skríningom sa dajú urgentne vyšetriť:

1. Ťažké stavy na JRIS, bezprostredne po narodení - "statimový skríning"
2. Závažné manifestné prípady, ktoré neboli vyšetrené v pravidelnom skríningu
3. Neskoré formy DMP, u ktorých je výsledok pravidelného skríningu negatívny a prejavia sa až v neskoršom období.

Selektívny skríning pomocou MS/MS je indikovaný u všetkých náhlych kritických stavov novorodencov a aj dojčiat, ktoré sa objavili zdanlivo bez zrejmej príčiny, s prejavmi svalovej chabosti, poruchy vedomia, kŕčov (encefalopatia), kardiomyopatie, hepatopatie, koagulopatie. V laboratórnych nálezoch je prítomná hypoglykémia, ťažká metabolická acidóza s tzv. anion-gapom (hodnota Na+ je o viac ako 15 mmol/l vyššia ako súčet HCO3- + Cl-), vysoká hladina laktátu, vysoký amoniak, hepatálne a svalové enzýmy (ALT, AST, CK). Pri takomto podozrení je potrebné odobrať vzorku krvi na odberový papierik pre skríningové vyšetrenie novorodencov (dostupný na všetkých novorodeneckých úsekoch) a po jej vysušení (nie aktívnym teplom!) ju urgentne odoslať na skríningové centrum novorodencov s vyplneným sprievodným listom. Na tomto je potrebné okrem nacionálií dieťaťa uviesť stručne symptómy ochorenia, výsledky laboratórnych vyšetrení a spôsob liečby vrátane liekov. Z dôvodu možnej liekovej interferencie je optimálne odobrať vzorku pre nasadením liečby – uviesť lieky, hlavne podávanie antibiotík (klavulanát), karnitínu, vit. B2, B9, B12, MCT olej. Nezabudnúť uviesť telefonický kontakt a e-mail, na ktorý je možné poslať výsledok vyšetrenia. Sprievodný lístok aj vzorku suchej kvapky krvi zreteľne označiť symbolom "SeS" aby bola vzorka vyšetrovaná v režime selektívneho skríningu.

OD 01.01.2024 boli do celoplošného skríningu novorodencov pridané ďalšie 2 ochorenia - SMA a SCID

SCID – ťažká kombinovaná imunodeficiencia patrí medzi poruchy imunitného systému. Obranyschopnosť dieťaťa je vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, obvyklé sú zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, črevná infekcia, ... Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. Je dobré o tomto ochorení vedieť aj v súvislosti s očkovaním dieťaťa živými vakcínami, ktoré pri tomto ochorení môžu spôsobiť komplikácie.

SMA – spinálna muskulárna atrofia je nervovosvalové ochorenie. Ochorenie má viac typov a preto sa novorodenec môže javiť ako zdravý. Postupne ale dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vláken. Nastávajú problémy s pohybom dolných aj horných končatín, hlavou, dýchaním, ... Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti. Ak je liečba zahájená ešte pred klinickými prejavmi ochorenia, je možné ochorenie zmierniť a dieťa dokáže chodiť.