(iba počas ordinačných hodín
Detská pohotovosť: 048 / 472 65 99
Urgentný príjem: 048 / 472 65 98

Pilotná štúdia SMA a SCID

Pilotná štúdia SMA a SCID

Pilotná štúdia SMA a SCID

Vytvorené: 19.10.2022, Aktualizované: 26.10.2022, Autor: Jana Petríková

ZÁKLADNÉ INFORMÁCIE O PROJEKTE

Názov projektu: Pilotná štúdia SMA a SCID
Realizátor projektu: Skríningové centrum novorodencov SR v DFNsP BB
Začiatok projektu: október 2022
Trvanie projektu: 6 mesiacov
Rozsah projektu: 20 000 vzoriek zo 60 novorodeneckých oddelení z celého Slovenska
Náklady projektu: prístrojová technika v hodnote 550 000 eur
Zúčastnení a participujúci na nákladoch projektu: 
Ministerstvo zdravotníctva SR - 100 000 eur
Novartis - 155 000 eur
Biogen - 83 000 eur
Roche - 30 000 eur
Združenie pacientov s imunodeficienciou – zakúpenie hlbokomraziacej laboratórnej mrazničky (2 000 eur)
 
Cieľ projektu: záchyt pozitívnej informácie o ochorení SMA / SCID

POPIS PROJEKTU

Skríningové centrum novorodencov SR (SCN SR) realizuje projekt na diagnostiku ochorení spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou (SCID). V rámci pilotnej štúdie je dokazovaná prítomnosť génov SMN1 pre SMA a TREC, KREC pre SCID. Bude použitá genetická metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Zakúpený bude automatizovaný systém pre primárne spracovanie vzorky, izoláciu nukleových kyselín, prípravu PCR reakcie, real-time PCR analýzu a diagnostické kity. V rámci pilotnej štúdie budú vyškolení dvaja pracovníci na prípravu, analýzu a vyhodnocovanie metódy.

Dáta budú priebežne vyhodnocované a konzultované v spolupráci s lekármi špecialistami (neurológia, imunológia,…), pediatrami, ošetrujúcimi lekármi na novorodeneckých oddeleniach a rodičmi novorodencov s pozitívnym nálezom. Pozitívne nálezy sú okamžite hlásené do príslušných recall centier – pre každé ochorenie 3 centrá s príslušnosťou podľa krajov. Logistika kopíruje už existujúci systém novorodeneckého skríningu.

Pomocou automatizovaného systému budú vo vzorkách suchej kvapky krvi dokazované kópie SMN1, TREC a KREC. Tento systém umožňuje pracovný postup s minimálnym manuálnym zásahom a jednoduchou obsluhou z nízkym počtom personálu. Začiatok pilotnej štúdie je predpokladaný v októbri 2022. Spracovať by sa mali vzorky v počte približne 20 tisíc kusov. Štúdia by mala prebiehať približne 5 mesiacov. Prístrojová technika použitá pri pilotnej štúdii bude aj naďalej využívaná pri novorodeneckom skríningu, takže vynaložené finančné prostriedky budú použité v rutinnej laboratórnej prevádzke.

SCN SR bolo založené v r.1985 a od 27. novembra 2017 je zaradené do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby v Slovenskej republike ako „Expertízne pracovisko so zameraním na novorodenecký skríning“.


POZITÍVNY NÁLEZ

Novorodenec zachytený ako pozitívny je okamžite hlásený príslušnému recall centru: 3 centrá podľa príslušnosti kraja na základe adresy trvalého bydliska. V recall centre lekár špecialista okamžite začne terapiu na elimináciu progresu ochorenia. Zároveň kontaktuje lekára prvého kontaktu –  VLDD (všeobecného lekára pre deti a dorast) a rodičov novorodenca.


PRÍSTROJOVÁ TECHNIKA

Automatizovaný Real-time qPCR system s 96 jamkovým blokom umožňuje pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) za súčasného monitorovania fluorescencie kvantifikáciu cieľových sekvencií nukleových kyselín v reálnom čase, detekcia cieľových sekvencií nukleových kyselín pomocou post-PCR analýzy (tzv. analýza endpoint).


PERSONÁL

Laboratórny diagnostik I. - pripravuje biologický materiál na analýzu, vyštikáva krvné vzorky z odberových papierikov do 96 jamkových mikroplatní, po ukončení analýzy pomáha s administratívou pozitívnych vzoriek

Laboratórny diagnostik II. – zabezpečuje samotnú analýzu, kontroluje priebeh procesu a vyhodnocuje pozitívne nálezy


ČO JE SMA

SMA je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Prognóza tohto ochorenia je závislá od typu – sú štyri. Je to závažné, život ohrozujúce ochorenie.

SMA sa stáva liečiteľným neuromuskulárnym ocho­rením, no pre efekt liečby je veľmi dôležitá skorá diagnostika pacientov a bezodkladné začatie liečby. Pri rýchlom rozpoznaní ochorenia a včasnom zahájení liečby u pacientov je efekt najlepší a pacienti môžu dosiahnuť vývojové motorické míľniky, ktorými  sa do­káže výrazne zvýšiť kvalita ich života.


ČO JE SCID

SCID je ťažká primárna imunodeficiencia, kde je dieťa narodené s týmto vrodeným ochorením priamo ohrozené na živote z dôvodu minimálnej, až žiadnej imunity organizmu. Rýchla diagnostika zabraňuje fatálnemu koncu a skvalitňuje život pacienta.


ČO JE NOVORODENECKÝ SKRÍNING

Novorodenecký skríning je celosvetovo platný skríningový program. Vykonáva sa vo všetkých vyspelých štátoch sveta. SCN SR  je jediné laboratórium na Slovensku, ktoré vyšetruje 23 ochorení v rámci novorodeneckej populácie. Odbery sa vykonávajú na tretí až piaty deň života. Odoberá sa tzv. suchá kvapka krvi (DBS – dry blood spot), z ktorej sa vyštikávajú 3,2 mm terčíky, ktoré sa ďalej spracúvajú podľa príslušnej metodiky. Tento systém má ešte rezervu v množstve materiálu, takže pripravovaná štúdia v ničom nezaťaží novorodenca ani personál na novorodeneckých oddeleniach. Po uskutočnení štúdie sa kontinuálne rozšíri škála vyšetrovaných ochorení novorodeneckého skríningu o spomenuté ochorenia, t.j. v priebehu roku 2023 už bude každý novorodenec na Slovensku vyšetrený aj na ochorenia SMA a SCID. Rýchlou diagnostikou už v prvých dňoch života a okamžitou terapiou sa zastaví progres ochorení a zlepší kvalita života dieťaťa.


KONTAKTNÉ OSOBY

PhDr. Zuzana Mydlová – vedúca laboratória SCN SR 
048 - 472 6547 
+421 918 696 968
+421 905 704 013
 
RNDr. Mária Knapková, PhD. – odborný konzultant DMP
048 - 472 6547 
+421 918 696 968
 
prof. MUDr. Svetozár Dluholucký, CSc. – odborný medicínsky garant  
+421 915 838 408
 
Ing. Ivana Šatková – Klembasová - laboratórny diagnostik 
048 - 472 6547
+421 918 696 968
 
Mgr. Ivana Rusnáková - laboratórny diagnostik 
048 - 472 6547
+421 918 696 968