Skríningové centrum novorodencov SR (SCN SR) realizuje projekt na diagnostiku ochorení spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou (SCID). V rámci pilotnej štúdie je dokazovaná prítomnosť génov SMN1 pre SMA a TREC, KREC pre SCID. Bude použitá genetická metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR).

CHCEM VEDIEŤ VIAC